Un equipo de científicos de la Universidad de Barcelona, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y del INSERM de Francia, descubrieron una nueva enfermedad denominada síndrome TRAF7.
La investigación publicada en la revista especializada Genetics in Medicine, analizó los casos de 45 pacientes previamente no diagnosticados. Gracias a los resultados, los expertos pudieron aumentar el conocimiento del nuevo síndrome que ya se había estudiado en siete personas.
“El objetivo fue definir el espectro clínico y mutacional asociado con las variantes de la línea germinal TRAF7 en una gran serie de pacientes, y determinar los efectos moleculares de las variantes a través del análisis transcriptómico de fibroblastos de pacientes”, detalla el estudio.
Las características principales del síndrome TRAF7 son: discapacidad intelectual, retraso motor, pérdida auditiva, rasgos específicos (blefarofimosis), malformaciones esqueléticas en dedos, cuello o pecho, y un defecto congénito del corazón denominado persistencia del conducto arterioso.
Los científicos también identificaron otras características en los pacientes como el cuello corto con la espalda inclinada, una malformación en el pecho en la que la pared torácica sobresale hacia afuera y una macrocefalia (desarrollo anormal del cráneo).
En el estudio se utilizó un software informático con fotos de los pacientes para obtener una especie de retrato robot del síndrome TRAF7. Dicha aplicación podrá resultar de gran utilidad para que los pediatras puedan identificar y tratar casos de esta enfermedad
