En Estados Unidos, un test clínico puede predecir quién desarrollará Alzheimer hereditario de inicio temprano. Pero la gran pregunta no es si hay una manera de saberlo, sino si alguien se atreve a conocer la verdad; publica MILENIO.
Desde los Altos de Jalisco hasta la Universidad del Sur de California (USC), pacientes han cruzado la frontera en busca de respuestas. Algunos viajan desde México, otros nacieron en Estados Unidos, pero todos comparten la misma herencia: la incertidumbre.
Cuando el neurólogo John Ringman pone sobre la mesa la prueba genética pocos se atreven a enfrentarla. Saben que tendrán el 50 por ciento de probabilidad de padecerla, quienes tienen padres o hermanos con este diagnóstico.
«Aproximadamente el 40 por ciento de las personas que conocen la existencia de la prueba aseguran estar dispuestas a hacérsela», explica Ringman, profesor de neurología clínica, Keck School of Medicine (USC).
«Pero cuando tienen el test frente a ellos, solo el 10 por ciento da el paso, pues durante ocho generaciones, el olvido se ha apoderado de sus seres queridos: rostros que se desdibujan y caminos antes familiares que, de pronto, los llevaron a ninguna parte».
Antes de que se conociera el origen de la enfermedad y tuviera diagnóstico: Alzheimer de inicio temprano, provocado por la mutación A431E en el gen Presenilina 1 (PSEN1); el olvido tenía otra explicación, era un castigo divino por haberse desposado entre parientes.
Un castigo que se repetía sin piedad, robándoles a los suyos antes de tiempo. Pero la ciencia desentrañó aquello que parecía un pecado o un misterio insondable. No era la condena, sino una enfermedad con nombre.
Este descubrimiento es similar al caso de Antioquia, Colombia, donde desde hace 40 años se han logrado identificar a más de 6 mil personas con esta condición. Ahora, en Jalisco, la investigación ha comenzado y los científicos buscan dimensionar el impacto en nuestra población.
El temor de saber
Antioquia y los Altos de Jalisco son dos de las regiones con las mayores concentraciones de esta enfermedad heredada en el mundo.
Los pacientes de Antioquia que han aceptado hacerse la prueba y conocer su resultado genético son aquellos motivados por la posibilidad de probar algún tratamiento con relativa eficacia en estudios de Estados Unidos, según el Dr. David Fernando Aguillón, coordinador general del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia.
La ciencia avanza. En Estados Unidos, Colombia y Bélgica, investigadores trabajan en terapias que buscan silenciar los genes responsables de ciertas variantes del Alzheimer. Los primeros tratamientos aprobados aspiran a ralentizar el deterioro y mejorar la calidad de vida.
Pero también el doctor Aguillón ha conocido gente que no quiere saber —que quizá le da pánico, porque están sintiendo que están comenzando a enfermar y eso mismo les cohíbe a conocer sus resultados—.
El miedo al olvido no es lo único que los detiene. Detrás de esa posibilidad hay otra igual de devastadora: el peso de cuidar o ser cuidado.
—Hemos identificado el síndrome del sobreviviente en quienes tienen la certeza de que no heredaron la mutación, pero ven a sus hermanos condenados a ella —agrega Aguillón. —Tal vez se sienten en deuda, como si hubieran escapado de la sentencia por azar. Amelia Andrade, bióloga de 29 años, originaria de Jalisco, conoce bien esa sensación, de saber que llegará ese día en el que un padre ya no se valdrá por sí mismo. Ahora que comienza su vida de pareja con Asaf, las preguntas la acechan:
«¿Voy a arrastrar a mi pareja a vivir lo mismo que padecimos con mi padre?»
«Si decido tener hijos, ¿querría heredarles esta demencia?»
«Si yo padezco Alzheimer, ¿cómo lo sobrellevaría mi familia?»
Estos dilemas la llevaron al consultorio de la doctora Esmeralda Matute en la Universidad de Guadalajara.
«Por más que creas estar preparada, nunca lo estás realmente para hacerte cargo de alguien con este padecimiento», reconoce Amelia.
«Y existe algo aún más difícil que cuidarlos: ver cómo se va perdiendo la persona que conociste».
Ella lo vivió desde niña con su abuela paterna y, 20 años después, con su propio padre. Lo supo el día en que el trazo en sus dibujos dejó de ser firme. El lápiz, antes reflejo de su destreza, temblaba sobre las hojas, revelando la fragilidad de su mente.
La mamá de Amelia, que aún cargaba la memoria del deterioro de su suegra, buscó respuestas. Pero la incredulidad médica fue otro obstáculo.
«Es muy joven», le decían.
«No puede ser Alzheimer».
Insistieron durante años hasta que, finalmente, llegó el diagnóstico. Cuarenta años y una condena al olvido.
La niñez marcada por el olvido
Erika Maldonado aún recuerda el día en que su tata (abuelo) desapareció. Convencido de que debía cobrar su pensión, tomó un camión y no volvió. La familia recorrió las calles con una certeza que dolía: la enfermedad ya lo había alcanzado.
Cuando lo encontraron, desorientado y confundido, supieron que aquello era solo el inicio de una lucha mayor: la aceptación, la adaptación y la preparación para lo inevitable.
«La familia estaba desquiciada», recuerda Erika.
Cuando lo vieron llegar al anochecer, entendieron que debían hacer algo, pero ¿cómo hacerle entender a él que su mente ya no era de fiar?
De niña, Erika no lograba comprender cómo alguien podía olvidar su historia, sus vivencias y hasta de su propia familia.
Se preguntaba si su tata recordaba su infancia en aquel pueblo de los Altos de Jalisco, el día en que conoció a su nana, los dieciséis hijos que tuvieron juntos, la travesía hasta Sonora en busca de una vida mejor.
Cuando le regalaron una cámara fotográfica a Érika, lo tuvo claro: si su mente no podía devolverle los recuerdos a su tata, ella se los enseñaría con fotos. Y si algún día a ella le ocurría lo mismo, esas imágenes serían su salvación.
Más allá del diagnóstico
La batalla contra el Alzheimer no termina con el diagnóstico. La investigadora Esmeralda Matute, de la UdeG, ha sido testigo de cómo la enfermedad no sólo despoja a los pacientes de su memoria, sino también de su dignidad. Despidos injustificados, discriminación, un sistema de pensiones ineficaz.
«En la UdeG estamos investigando cómo inician los síntomas para anticiparnos y brindar herramientas que retrasen el deterioro cognitivo.
«Debemos recordar que son personas, cabezas de familia, aún en etapa laboral. Cuanto más logremos retardar la enfermedad, mejor será para todos», explica la Dra. Matute en entrevista con MILENIO.
Enfrentar la enfermedad es un doble castigo. Además del desgaste físico y emocional, los pacientes deben lidiar con la incredulidad de algunos médicos.
El Alzheimer no es solo una demencia de la tercera edad. Existen más de 300 mutaciones del Alzheimer autosómico dominante, de las cuales 43 están presentes en América Latina.
En los Altos de Jalisco se han identificado dos: la A431E en el gen PSEN1 (conocida como “mutación Jalisco”) y la V717 en el gen APP (denominada “mutación de Londres”).
A pesar de los avances en estudios genéticos, las familias enfrentan una batalla burocrática para obtener reconocimiento legal y acceso a tratamientos.
En Estados Unidos, los laboratorios de investigación no pueden comunicar oficialmente los resultados a los pacientes; esto debe hacerlo un laboratorio clínico. En México, la situación es aún más precaria: la prueba ni siquiera está disponible.
El doctor John Ringman enfatiza la importancia de las pruebas genéticas. Pero la realidad es dura: para muchos, conocer su destino sigue siendo un lujo inalcanzable.
El neurocientífico David Fernando Aguillón lo sabe bien.
«El diagnóstico cambia vidas», afirma.
No solo permite que las personas conozcan sus resultados genéticos para recibir tratamiento, sino que también es clave para tomar decisiones de vida: desde la posibilidad de definir tener hijos o no, acceso a pensiones por discapacidad, seguros de vida y voluntades anticipadas.
Por ahora, Amelia solo tiene una certeza: el amor que ha construido con Asaf y su decisión de fortalecer su relación. También ha encontrado un propósito.
Quiere aportar todo lo que esté a su alcance al grupo de investigación de la doctora Matute. Entre los familiares de pacientes, es de las más comprometidas, pues tiene la esperanza de que su caso ayude a descifrar, algún día, los enigmas de esta enfermedad.
Imagen portada: MILENIO
